3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 计划结婚或正在备孕,希望了解双方遗传背景的大理育龄伴侣。
- 家族中有相关疾病史或生育过患儿的大理居民。
- 在大理做过常规孕检,希望获取更全面基因信息作为补充。
- 对自身健康有长远规划,想进行基础遗传风险评估的大理成年人。
- 关注下一代的健康起点,愿意为此进行提前了解的大理准父母。
- 因职业或环境因素,希望对自身遗传特质有基本认知的大理人群。
这个检测能查出什么?
这个检测就像一个家庭健康档案的‘基础排查’,它帮您查看身体说明书(基因)里,三个特定章节是否有一些常见的‘印刷模糊’(基因变异)。具体来说,它主要筛查三种在我国较常见的、可能通过父母遗传给孩子的疾病:地中海贫血(影响血液携氧能力)、遗传性耳聋(影响听力)和脊肌萎缩症(影响肌肉力量)。检测会通过技术手段,检查与这三种疾病相关的数十个关键点位。如果发现您携带了某个变异,意味着您有将其传给孩子的可能性,但并不代表您本人一定会发病。这为您未来的生育规划提供了一个重要的参考信息。需要了解的是,本次检测仅针对所列的特定基因和已知变异类型进行筛查,不能覆盖所有遗传病或未知的基因变化。
检测过程麻烦吗?
过程非常简单。您只需要提供一份静脉血样本,就像常规体检抽血一样。不需要空腹,正常饮食即可。采样过程很快,只有针刺的轻微不适感,几分钟就能完成。在大理,您可以前往指定的合作机构完成采样,部分机构也支持您通过快递邮寄采样盒的方式完成检测,非常方便灵活。
结果准确吗?安全吗?
本次检测采用成熟可靠的检测技术,对目标基因和位点的检测具有很高的准确性。整个检测过程在专业实验室内完成,样本仅用于本次遗传分析,您的隐私和信息安全会得到严格保护。检测结果阴性(即未发现所筛查的变异)是一个积极的信号,但医学上无法达到100%的保证。如果检测结果提示为阳性(即发现携带相关变异),这通常意味着您需要进一步咨询专业人士,他们可以结合您的具体情况,为您提供更详细的解读和后续的遗传咨询服务,帮助您更好地理解和管理相关风险。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目,费用约为1000元,不支持医保报销。
- 采样前无需特殊准备,保持正常作息饮食即可。
- 若选择邮寄方式,请仔细阅读采样盒内的操作指南。
- 报告出具后请妥善保管,作为个人健康信息的一部分。
- 检测结果仅供个人健康管理参考,不能替代专业的医疗诊断。
- 如结果提示携带变异,建议伴侣也进行相关检测以获取更全面的信息。
- 请通过官方或授权渠道进行检测,以确保服务质量和数据安全。
- 如有任何疑问,应在检测前后及时与顾问或客服沟通。
用户评价 (15条,均分4.6)
对比了线下医院和好几家检测机构,这家从价格到项目搭配都是最优选。没有捆绑销售,也没有隐藏费用,就是明明白白三项常见病筛查。客服态度也好,有问题回复很快。这种透明消费的感觉很棒。
机构回复
感谢您细致的对比和最终的信任!“明明白白消费”是我们的服务准则之一。清晰的项目、透明的定价、及时的客服,是我们应该做的。再次感谢!
作为产检随访推荐做的项目。在医院采样站做的,和常规产检在一个地方,不用东奔西跑。护士手法专业,我还担心孕吐反应呢,结果刷子很细,完全没引起恶心。采样后盒子封装也很简单,扫码就能寄出,整合度很高。
机构回复
很高兴我们的服务能与您的产检流程顺畅衔接!我们与多家医疗机构合作设立采样点,就是为了让孕妈妈们更省心。感谢您选择我们的产品。
28岁孕妈,选择时犹豫过数据会不会被用于研究。仔细读了知情同意书,里面明确列明了数据用途,而且是需要单独勾选‘同意科研用途’的,默认选项是不授权。这种把选择权完全交给用户的做法,让我果断下单了。
机构回复
非常感谢您如此认真地阅读我们的协议。我们坚信,用户的数据自主权是第一位的。您的基因数据所有权属于您,任何超出检测范围的用途都必须经过您的明确、单独的授权。感谢您的信任。
我是一名高危孕妇,基因检测对我来说是必须但又很怕信息留底。咨询时特地问了数据保存问题,客服明确说检测完成后,我的样本会在规定时间内销毁,电子数据也可以根据我的要求彻底删除,不是敷衍了事,而是给了正式的操作流程。这点让我很踏实。
机构回复
感谢您的细致关注。是的,我们严格执行样本定期销毁政策,并支持用户主动发起的数据删除请求。相关流程已在用户协议中载明,您的知情权和支配权始终是第一位的。
孕早期做的筛查,过程挺顺利。让我想给好评的是后续的跟进。大概过了一个月,客服居然又回访了一次,问我近期产检是否顺利,有没有医生对筛查报告提出新的疑问。感觉他们不是一锤子买卖,是真的在持续关心,这点很加分。
机构回复
您的满意是我们最大的动力!我们设有定期的用户健康回访机制,尤其是对于孕早期的用户,我们希望成为您孕期可靠的伙伴。感谢您的信任!
产品和服务整体是好的,咨询师也很耐心。但我觉得价格还是偏高了点,毕竟只筛查三种病。虽然售后跟进做得好,但如果能在保证核心服务质量的前提下,提供一些更基础的、价格更亲民的选项,可能会更适合预算有限的年轻夫妻。
机构回复
非常感谢您中肯的评价。关于定价,我们涵盖了从检测、分析到深度咨询的全流程成本。您的建议我们已收到,我们会在未来产品规划中,考虑如何让优质服务覆盖更广泛的人群。
我是比较谨慎的人,采样前反复看了好几遍视频。发现你们视频里护士演示的动作、角度、时间都非常清晰标准,还用了特写镜头,比我之前看过的其他家要细致得多。照着做一次就成功了,心里很踏实。
机构回复
严谨的采样是准确检测的第一步。我们花费大量精力制作标准化教学视频,就是为了确保每一位用户都能轻松、正确地完成自助采样。感谢您的认真与认可!
28岁第一胎,本来觉得遗传病离我很远,但妈妈坚持要我做一下。做完发现确实有必要,图个心安。报告有详细的技术说明和通俗解释两部分,能满足我不同的了解需求。现在可以理直气壮地跟妈妈说“您外孙健康着呢”。
机构回复
谢谢您的反馈!家人的关心和自身的健康意识相结合,是最佳状态。我们的报告设计正是为了兼顾专业与易懂。恭喜您获得一份安心的好结果!
我是双胞胎孕妈,做检测前特别紧张。抽血室宽敞明亮,采血护士技术超好,几乎没感觉。最棒的是,所有器具都是一次性独立包装,当着我的面拆开,这种对细节的重视让我对检测结果的准确性也更有信心了。
机构回复
祝贺您怀上双胞胎!为母婴安全提供最高标准的无菌操作和精准检测是我们义不容辞的责任。感谢您对我们细节工作的观察与肯定!
检测前担心采样复杂,实际很简单。但更重要的是报告后的服务,除了电话解读,一周后还收到了针对我报告情况的科普文章推送,内容正好是我当时问过咨询师的延伸阅读,这种跟进服务很贴心,感觉学习到了更多。
机构回复
感谢您认可我们的延续性服务!我们希望通过精准的科普内容推送,帮助用户在解读后还能持续深化理解,巩固健康知识。您的积极学习态度也让我们备受鼓舞!
作为精打细算的准爸爸,我对比了好几家。你们这个三项筛查,单价比其他家同类项目便宜将近20%,而且包含的疾病种类更贴合中国人常见病。下单后还收到了详细的科普手册,服务周到,性价比突出。
机构回复
为您的研究精神点赞!我们在定价和疾病选择上都做了充分调研,力求提供最具性价比的国人专属方案。附赠科普材料是希望帮助用户更好地理解检测意义。感谢您的细致反馈!
预约时选了最早时段,以为人少,结果还是排了会儿队。不过抽血过程又快又轻,几乎没感觉。护士还夸我血管好找,心情变好了。如果预约系统能更精准显示等待时长就好了。
机构回复
感谢您的反馈,也为我们安排不周致歉。我们正在升级预约系统,未来将尝试接入实时排队信息,帮助用户更好地规划时间。很高兴后续服务能让您满意。
客服态度很好,回复快。不过有时候不同客服对同一个问题的说法稍微有点出入,可能还需要加强内部培训的统一性。但核心的检测和报告服务是扎实的,结果可信。
机构回复
非常感谢您细致的观察和中肯的批评。我们已将统一话术与知识库作为近期培训重点,以确保信息传递百分百准确。再次感谢您的督促!
作为孕妈,感觉检测本身没问题。但报告里的部分专业术语,虽然下面有解释,但我还是上网查了查才彻底明白。建议可以再做个更简明的“一句话总结”版,或者针对孕妈群体做个更活泼的解读版本。
机构回复
宝贵的建议已收到!我们正在规划推出更简洁直观的报告摘要版,以及不同场景下的解读指南,力求满足所有用户的需求。感谢您的助力!
孕早期做的,当时情绪比较敏感。预约电话咨询时,客服听出我有点紧张,特意帮我安排了位语气特别温和的咨询老师。整个解读过程像聊天一样,让我放松了不少,最后还嘱咐我定期产检,很暖心。
机构回复
能为您在特殊时期提供情绪支持与专业服务,我们倍感欣慰。关爱用户心理也是我们服务的重要一环。祝您和宝宝都健康平安!
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