4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 计划在大理组建家庭,想为宝宝健康提前做准备的人。
- 夫妻双方其中一方是南方户籍,尤其是两广地区的人。
- 家族中有亲属被诊断过地中海贫血或遗传性耳聋的人。
- 在大理新婚或备孕,希望做一次全面健康摸底的人。
- 曾生育过有相关健康问题宝宝,想了解原因的家庭。
- 单纯关心自身健康,想了解自己是否携带这些遗传基因的人。
这个检测能查出什么?
您可以把这次检测想象成给您的遗传信息做一次“安全自查”。我们重点检查四个家庭里可能“藏”着的小问题:地中海贫血(就像制造红色小兵——血红蛋白的工厂指令有点小瑕疵)、遗传性耳聋(与耳朵里声音信号传递相关的几个关键基因)、蚕豆病(一种吃了蚕豆或某些药物后身体容易“闹脾气”的情况)和脊肌萎缩症(一种影响肌肉力气的基因状况)。通过分析您血液中的基因,我们可以发现您是否携带这些可能遗传给下一代的基因指令。这好比检查您是否拥有一本有特定印刷错误的“生命说明书”,但自己不受影响。需要注意的是,这项检查主要针对这些疾病最常见的一些“错误点”,理论上存在非常罕见的其他错误点未被包含在内。
检测过程麻烦吗?
整个过程非常简单,就像一次普通的健康检查。您只需要采集一份静脉血(大约3-5毫升),不需要空腹,随时可以采样。采血过程很快,只有轻微的针刺感,几秒钟就完成了。您可以在大理的合作健康机构现场完成,如果不方便前往,我们也支持邮寄采样服务。从采样到您拿到报告,大约需要7个工作日。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用成熟的检测技术,对于所覆盖的特定基因位点,准确性非常高。检测本身非常安全,仅需少量血液,对您的身体没有任何伤害。报告会清晰地告诉您,在所检测的范围内,是否发现了已知的基因变异。如果结果为阴性,通常意味着您携带这些常见致病变异的可能性极低。如果检测出携带某些基因变异,这仅表示您有将此遗传给下一代的可能性,并不代表您本人一定会生病。在极少数复杂情况下,或当您有强烈家族史但本检测未发现异常时,可以咨询专业人士是否需要进一步检查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,无法使用医保或公费医疗报销。
- 采样前无需空腹,保持正常饮食和作息即可。
- 若选择邮寄采样,请仔细阅读采样指南,确保样本合格。
- 收到报告后,建议夫妻双方共同查看和理解结果。
- 检测结果属于个人隐私,我们会严格保密。
- 报告出具后,请妥善保管,可作为未来健康管理的参考。
- 本检测主要针对育龄人群的遗传风险评估,不用于疾病的临床诊断。
- 如有任何疑问,务必通过官方渠道联系顾问进行专业解读。
用户评价 (15条,均分4.6)
采样过程比想象中容易,但我个人觉得价格还是有点小贵。虽然理解技术有成本,但作为一项孕检,如果能纳入一些保险报销范围或者有更多折扣活动,普及性会更高。服务和结果本身是满意的。
机构回复
衷心感谢您对结果的认可及对价格提出的诚恳意见。我们一直在探索与更多保障计划合作的可能性,并会不定期推出优惠活动,敬请关注。祝好!
预约的遗传咨询电话很准时,专家讲解清晰。但感觉时间有点紧,我提前准备的问题还没全问完就到时间了。虽然专家说可以后续再问客服,但总感觉深度上差点意思。希望能适当延长一些基础咨询时长。
机构回复
感谢您的反馈。我们会对标准咨询时长进行回顾,并考虑为问题较多的用户提供更灵活的时间安排选项。欢迎您随时通过客服继续提问。
咨询客服时,我特意问了我的数据会保存多久、以后会怎么处理。客服没有敷衍,而是给我发了一份详细的数据隐私政策链接,里面明确写了数据在项目结束后多久销毁、以及我不会被用于任何科研除非我单独授权。这种透明度让我放心。
机构回复
您好,我们坚信知情权是隐私权的一部分。因此我们通过《隐私政策》清晰告知数据生命周期管理的每个细节,并由客服团队准确传达。感谢您对我们透明化服务的认可。
流程非常顺畅,从下单到收到采样盒指引很清楚。关键是实验室的进度可以在小程序实时查看,到了哪一步一目了然,这种透明化让我等得没那么焦虑。最后报告出来的时间比预估的还早了一天。
机构回复
很高兴流程体验让您感到便捷和安心。我们深知等待过程中的焦虑,因此特别开发了进度追踪功能,让信息更透明。我们会继续努力优化每一个环节的服务体验。
我是30岁怀二胎,时间紧,选了加急服务。没想到加急服务在保护隐私上和标准流程完全一样,没有因为快就省略步骤。该有的验证、加密一样不少,让我在赶时间的同时也没牺牲安全感。
机构回复
为您提供便捷服务的同时,绝不降低安全与隐私标准,这是我们的原则。无论哪种服务类型,底层的数据安全架构和隐私保护流程都是统一且完整的。感谢您选择我们的加急服务。
作为28岁的准妈妈,看到闺蜜推荐就下单了。整个流程超级省心!下单后第二天就收到了采样盒,顺丰包邮。里面的采样拭子操作说明图解很清楚,我老公帮我取样一点不费劲。最惊喜的是,寄回样本后第6天就在APP里看到了电子报告,效率杠杠的。
机构回复
感谢您对我们流程的认可!我们采用与顺丰的深度合作,确实是为了让样本流转更快更安全。APP实时推送功能也是希望能第一时间缓解准爸妈们的焦虑。恭喜您获得阴性结果,祝孕期一切顺利!
产品确实专业,但等待时间比预期长了两天,等待过程有点焦虑。不过拿到报告后,附带的视频解读链接挺有用的,动画演示了遗传过程,比光看文字好理解。总体还行,如果时效性能更稳定就完美了。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于每份报告均需专业团队复核,偶尔可能出现延迟。我们已优化流程,力求更准时。感谢您的理解与认可!
检测前我看网上信息很焦虑,客服没有一味说好话,而是客观告诉我这项筛查的局限性和能解决的问题,帮我建立了合理预期。这种坦诚的沟通方式让我更信任他们。
机构回复
诚信是我们服务的基石。我们坚信,知情同意必须建立在用户对检测价值和局限全面了解的基础上。感谢您对我们坦诚专业态度的认可。
看了好多基因检测,动辄好几千。这个算是入门级优生检测里价格最亲民的了。对我这种只是想做个基础排查的普通上班族来说,压力小。采样方便,报告清晰,该有的都有,满意。
机构回复
谢谢您的评价!“入门级亲民价格,满足基础排查需求”正是我们产品的定位。希望这份清晰的报告能为您的孕育计划提供有价值的参考。
之前总听说基因数据泄露的风险,所以下单前犹豫了很久。后来看到你们官网有提到通过了几项权威的信息安全认证,我才决定试试。整个体验下来,感觉确实很规范,像大公司的作风,不是小作坊。
机构回复
是的,我们始终将信息安全视为生命线,投入大量资源取得了多项国内外权威的安全与隐私保护体系认证。这些认证不仅是资质,更是我们持续接受严格审核的承诺。感谢您的专业认可。
(双胞胎孕妈)怀双胎行动不便,能在家采样真是救星!采血针很细,几乎无感。最棒的是采样包里有备用的一套工具,万一一次不成功也不用着急,这个设计太懂孕妇了,避免了我来回申请的麻烦。
机构回复
恭喜您怀上双胞胎宝宝!考虑到孕妈们采样时可能紧张,我们特意配备了备用工具包,就是希望能一次性解决您的后顾之忧。感谢您对我们贴心设计的发现和认可!
服务和保密性没得说,5星水平。但报告里有些专业术语和风险值,虽然附有解读,但对非专业人士来说还是要琢磨半天。建议能有个更通俗的‘一句话总结版’,让准爸妈一眼看懂核心结论。
机构回复
衷心感谢您的五星认可与宝贵建议!我们将认真研究,在确保专业严谨的前提下,优化报告的可读性,考虑增加更简洁的结论摘要,帮助您快速抓住重点。
速度没得说,但我觉得报告可以更个性化一点。比如,既然知道我和我先生是夫妻,能不能在报告最后做一个综合的风险小结,而不是分开两份报告让我们自己对比?现在这样我得自己把两份报告翻来覆去看。
机构回复
这是一个非常棒的建议!我们正在研发面向家庭的综合报告系统,旨在更直观地呈现夫妻双方的组合风险。感谢您的智慧贡献,我们会努力实现它!
产检随访时被推荐来的。从医院到检测机构的衔接很顺畅,我的信息直接同步了,省得我重复填一堆表格。后续的报告也直接同步给了我的产检医生,两边信息透明,方便医生管理。
机构回复
很高兴我们与医疗机构的无缝衔接服务为您带来了便利。保护用户隐私的前提下,实现信息高效流转,是为了让您的健康管理更连贯、更省心。
之前咨询过线下机构,报价都上千。这个线上产品价格便宜近一半,开始还担心不靠谱,但看了资质和实验室介绍就安心了。结果和线下一样权威,省钱了。
机构回复
感谢您的谨慎对比和最终信任。我们通过线上化优化流程、减少中间环节来降低成本,但使用的同样是顶尖实验室和技术,请您放心。
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